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AWS HealthOmics에서 Annotation 작업 수행하기

AWS HealthOmics의 Analytics 기능을 활용하여 annotation작업을 수행할 수 있습니다.

omics-analytics.png

준비물

  • 입력 샘플 VCF
  • Annotation할 정보 소스 VCF (예: ClinVar)

s3://omics-eventbridge-solutio-healthomicsckaoutput6642-xbtuwqnxt8uw/outputs/9881593/out/output_vcf/NA12878.hg38.g.vcf.gz

변이 스토어 생성

  1. From the AWS HealthOmics Console, navigate to Analytics > Variant stores 
  2. Select Create variant store
  3. For Variant store name provide "my_variant_store".
  4. For Reference genome select "GRCh38" (this is a pre-provisioned reference, but you can alternatively select the reference you imported in the Reference Store part of the workshop)
  5. Finish with Create variant store

Screenshot 2024-06-14 at 10.45.15 PM.png

변이스토어에 샘플 VCF 파일 가져오기

Next, you are going to start a VCF import job. To do this:

  1. From the AWS HealthOmics Console, navigate to Analytics > Variant stores 
  2. Select the Name Variant store named omicsvariantstore1 (or the one you created above as appropriate)
  3. Select Import variant data. If this option isn't available select Actions > Import.
  4. Select Create and use a new service role
  5. For Select variant data from S3 provide the following S3 URI:

아래 s3 경로는 입력 VCF 파일의 S3 URI을 의미합니다.

s3://omics-eventbridge-solutio-healthomicsckaoutput6642-xbtuwqnxt8uw/outputs/9881593/out/output_vcf/NA12878.hg38.g.vcf.gz

Screenshot 2024-06-14 at 10.46.45 PM.png

NOTE: The region will differ based on deployment region.

  1. Start the import with Create import job

You should now see something like this:

- 적당한 Service role 이 없을 경우 새로 생성하여 사용하는 옵션을 선택할 수 있습니다.

- 앞에서 설명한대로 입력하고자하는 VCF 파일의 S3 경로를 작성합니다.

Screenshot 2024-06-14 at 10.48.13 PM.png

콘솔에서 VCF Import작업시 제출되었음을 확인할 수 있습니다.

Screenshot 2024-06-14 at 10.49.27 PM.png

주석 스토어에 VCF 파일 가져오기

주석 스토어 생성

  1. From the AWS HealthOmics Console, navigate to Analytics > Annotation stores 
  2. Select Create annotation store
  3. For Variant store name provide "my_annotation_store".
  4. For Data file format select VCF file
  5. For Reference genome select "GRCh38" (this is a pre-provisioned reference, but you can alternatively select the reference you imported in the Reference Store part of the workshop)
  6. Finish with Create annotation store

Screenshot 2024-06-14 at 10.51.05 PM.png

 

기타 참고 리소스

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